Τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι μία κληρονομική νόσος του μεταβολισμού στην οποία ένα γενετικό πρόβλημα προκαλεί πολύ υψηλά επίπεδα χοληστερίνη και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσα σε μία οικογένεια. Οικογενής σημαίνει ότι η νόσος εμφανίζεται σε πολλά μέλη μιας οικογένειας από γενιά σε γενιά. Υπερχοληστεριναιμία σημαίνει υψηλά επίπεδα χοληστερίνης στο αίμα. Το είδος της χοληστερίνη που αυξάνεται στην οικογενή υπερχοληστεριναιμία είναι η κακή (LDL) χοληστερίνη.

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία είναι ένα από τα πιο συχνά κληρονομικά νοσήματα. Υπολογίζεται ότι 1 στους 500 ανθρώπους στον κόσμο εμφανίζουν οικογενή υπερχοληστεριναιμία. Εάν ένας γονιός έχει οικογενή υπερχοληστεριναιμία τότε υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή στο γιο ή την κόρη του.

Η οικογενής υπερχοληστεριναιμία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου (π.χ. εμφράγματος του μυοκαρδίου) και μάλιστα σε σχετικά μικρή ηλικία. Αυτός ο αυξημένος καρδιαγγειακός κίνδυνος ποικίλλει από οικογένεια σε οικογένεια και εξαρτάται από πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα της χοληστερίνης, από το φύλο (άνδρας ή γυναίκα), από άλλους γενετικούς παράγοντες, καθώς και από παράγοντες του τρόπου ζωής, όπως η δίαιτα, το κάπνισμα και η σωματική άσκηση.

Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1200 μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο.

Ακόμα κ αν δεν κάνουμε γενετική ανάλυση (που δεν είναι τόσο ευρέως διαδεδομένο στη καθημερινή κλινική πράξη), είναι ιδιαίτερα σημαντικό, ειδικά σε οικογένειες που ένας τουλάχιστον απ τους δύο γονείς έχει ιδιαίτερα υψηλή χοληστερόλη ή/και έχει εμφανίσει στεφανιαίο νόσο σε νεαρή ηλικία (άντρας κάτω των 55 ετών κ γυναίκα κάτω των 65 ετών) να υπάρξει έλεγχος των παιδιών της οικογενείας.

Κ αυτό διότι η σωστή τήρηση των κανόνων υγιεινής διαβίωσης ( αποφυγή καπνίσματος, τακτική άσκηση, σωστό σωματικό βάρος) σε συνδυασμό με τη σύγχρονη φαρμακευτική αγωγή ενάντια στη χοληστερίνη μπορούν να αντιστρέψουν την αρνητική φυσική πορεία της νόσου.

Οι άνθρωποι που νοσούν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι σημαντικό να διαγνωσθούν κ να θεραπευτούν έγκαιρα κ διαχρονικά.

Έγκαιρα προτού η υψηλή χοληστερόλη προλάβει να καταστρέψει τα αγγεία τους κ διαχρονικά διότι η θεραπεία που διορθώνει τον γενετικά προκαλούμενο λάθος μεταβολισμό της χοληστερόλης με αποτέλεσμα τα αυξημένα επίπεδα της , έχει ευεργετική επίδραση για όσο καιρό τη λαμβάνουμε. Απ τη στιγμή που θα διακοπεί η θεραπεία, τα επίπεδα της χοληστερόλης ανεβαίνουν άμεσα κ οι καταστροφικές της συνέπειες συνεχίζονται στον οργανισμό.